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Durante la pandemia, el Laboratorio de Biología Molecular del Hospital Carlos van Buren ha sido uno de los que más exámenes PCR ha procesado a nivel regional para el diagnóstico, esto sumado a que en el centro asistencial porteño, los equipos clínicos han evidenciado diferentes fenómenos como el cambio en el perfil de los pacientes, permitió visualizar a los directivos de la institución la necesidad de contar con la técnica de secuenciación genómica para detectar las variantes del virus SarsCov2, por tal razón, presentaron un proyecto a la autoridad pertinente para implementar la técnica que, a largo plazo, también permitiría el desarrollo de la medicina de precisión.
El Subdirector Asistencial del Hospital Carlos van Buren, Dr. Rodrigo Riveros, argumentó que “a lo largo de la evolución de la pandemia, nuestro laboratorio de Biología Molecular ha sido esencial en el diagnóstico del covid mediante la técnica de PCR, no sólo para los pacientes hospitalizados, sino que para toda la red y no sólo de la población asignada al Servicio de Salud Valparaíso San Antonio, sino que para toda la región, siendo uno de los laboratorios con mayor producción de exámenes durante todo este tiempo”.
Además, el directivo añadió que “en ese sentido, alertamos a la autoridad respecto a la necesidad de contar con secuenciación genómica para identificar la presencia de variantes tanto extranjeras como eventualmente algunas locales y en ese sentido se requiere dicha técnica”.
La dra. Nicole Nakouski, genetista clínica del Hospital Carlos van Buren, explicó que “la secuenciación puede aplicarse para estudiar no sólo el material genético humano, sino que en otras especies, por ejemplo, actualmente la secuenciación permite identificar la variante Delta en pacientes infectados con coronavirus, que es lo que se quiere hacer en la primera parte de este proyecto y en este caso, entonces habría un rol epidemiológico importante y para una siguiente etapa, esperamos poder implementar el estudio de condiciones genéticas en pacientes y análisis de tumores canceroso”.
Proyecto
La iniciativa propuesta por el HCVB y presentada ante el Servicio de Salud y la Autoridad Sanitaria para su aprobación y financiamiento, contempla la adquisición de tecnología de secuenciación Thermo Fisher, esto incluye equipos físicos como la máquina principal que es el secuenciador y los correspondientes chips, incluye reactivos que permiten la extracción del ADN y la reacción de secuenciación propiamente tal. Además, incluye un software para la interpretación de los datos obtenidos.
La jefa (s) del Laboratorio Clínico HCVB, María Eugenia Vera, destacó que “en la región ningún hospital posee un secuenciador, a veces las universidades se centran en esta tecnología, más que nada por el estudio y alguna universidad que lo poseen pero en la región, ningún hospital público posee un secuenciador. Entonces sería un aporte a la vigilancia del virus circulante en nuestra región principalmente y qué variantes están y podríamos determinar oportunamente para efectos epidemiológicos”.
La profesional encargada de Biología Molecular del Laboratorio Clínico HCVB, bioquímico Karen Sweet explicó el proceso de secuenciación y detalló que “la parte de secuenciación inicia en el proceso de extracción del material genético de las muestras que se hace regularmente en el laboratorio, luego del análisis de PCR de amplificación, las muestras que serían positivas serían las que se mandan a secuenciar o haríamos la secuenciación acá en el laboratorio, de esas mismas PCR que se hacen, se toman los eluidos y se analizan por el secuenciador para saber qué variantes son las que se tienen circulante”.
Medicina de Precisión
Si bien una de las necesidades para justificar el proyecto es la actual pandemia, la iniciativa contempla una mirada de largo plazo que permitirá al HCVB posicionarse como un referente de la medicina de precisión.
La especialista Nicole Nakousi especificó que “hay múltiples áreas médicas que podrían beneficiarse de la tecnología de secuenciación, ya que permite identificar cambios genéticos que se asocian a un outcome que incluso se puede ver desde el período pre concepcional, por ejemplo, en parejas que tengan antecedentes familiares de una condición, se puede ver durante la gestación, cuando se identifican alteraciones en la ecografía, al nacer, en la infancia o en la adultez, las condiciones genéticas pueden afectar a toda la población, en cualquier momento de su vida y puede manifestarse de múltiples formas”.
